Хвороба кленового сиропу у дітей: розлади амінокислот

Хвороба кленового сиропу у дітей: розлади амінокислот

Деякі патологічні зміни обміну речовин передаються у спадок, від батьків до своїх дітей при особливої ​​комбінації генів. Одним з таких станів є вроджений дефект в метаболізмі амінокислот валіну, лейцину і ізолейцину, що отримав назву хвороба кленового сиропу. В результаті генних дефектів порушується здатність до розщеплення і правильної утилізації цих речовин, що призводить до серйозних відхилень у розвитку і поразки внутрішніх органів, формуванню судом, важкого стану і порушень фізичного та психічного розвитку.

Що таке хвороба кленового сиропу у дітей

Ті діти, що народжуються з подібним відхиленням в обміні речовин, мають особливий генетично запрограмований дефект, що полягає в порушенні процесів розщеплювання і утилізації певних амінокислот, що беруть участь в процесах життєдіяльності. Сьогодні від подібної аномалії страждає близько 1,200 тисяч дітей у всьому світі. Свою назву патологія отримала через типового запаху сечі і шкіри, що нагадує аромат кленового сиропу, що вживається в їжу. Це солодкуватий аромат, що з'являється відразу після формування досить значних метаболічних зрушень. Саме з цією скаргою батьки і звертаються до лікаря в першу чергу.

Причини патології: хворіють батьки?

Дане захворювання, істотно порушує обмін речовин, відноситься до спадкових патологій, переданим від батьків до дітей по аутосомно-рецесивним типом. Тобто самі батьки мають дефектний ген в одній з хромосом і не мають ніяких відхилень в роботі організму, але якщо діти отримують такий дефектний ген, у них проявляється патологія. Зустрічаються такі варіанти нечасто, але призводять будуть близькоспоріднені шлюби в ізольованих популяціях, де склад генів має певний родинним набором. Найбільш часто це єврейські громади, гірські народності і деякі азіатські країни. З'ясувати подібне про носійство дефектного гена батьки можуть тільки при серйозному генетичному аналізі, зазвичай він проводиться при наявності в сім'ї дітей з подібними аномаліями.

Особливості порушень обміну речовин при хворобі

Суть патології – це відсутність особливого ферменту, дегідрогенази, що розщеплює кетокислот в амінокислотних розгалужених ланцюжках. Даний фермент необхідний для розщеплення особливих амінокислот, які містяться в різних харчових продуктах, в більшій мірі, в білкових блюдах: молоко (в тому числі, грудне), м'ясні страви, яйця.Якщо ферменту не вистачає, змінюється обмін речовин, відбувається накопичення в тілі дітей як самих амінокислот, що мають розгалужені ланцюжки, а також певних продуктів їх метаболізму, що володіють токсичними ефектами щодо нервової тканини і багатьох внутрішніх органів.
З періоду новонародженості діти страждають від ацидемії органічного походження, що змінюється обмін речовин не дає нормально функціонувати головного мозку, засмучує роботу печінки і нирок.

Як амінокислоти впливають на прояви хвороби

Починаючи з періоду народження, коли діти отримують грудне вигодовування або адаптовані суміші, амінокислоти в складі харчування надходять в організм. Через те, що вони не можуть повноцінно розщеплюватися і вбудовуватися в метаболічні ланцюжка, вони накопичуються, піддаються часткового розщеплення іншими ферментами, приводячи до утворення проміжних, токсичних для тіла кетокислот. Коли амінокислоти накопичуються в дуже великому обсязі, це провокує блювоту і сильну слабкість, млявість і загальмованість, страждає фізичний і психічний розвиток, формуються судоми і коматозний стан, може наступити летальний результат через важке ураження мозку.Залежно від форми патології, ступінь тяжкості симптомів може дещо відрізнятися.

Види патології: розвиток судом, проблеми дихання і харчування

Фахівцями виділяється кілька форм патології, вони мають особливості обміну речовин і метаболізму амінокислот, що визначає особливості перебігу хвороби і клінічні прояви. Так, класична хвороба кленового сиропу проявляється не відразу, діти народжуються в задовільному стані, симптоми з'являються в перші тижні життя. Спочатку це відмова від їжі, зниження ваги дитини, млявість і апатія, періоди затримки дихання, судоми і розвиток коми. В середньому, кількість ферменту не перевищує 2% від норми. Чим вище кількість токсичних продуктів, тим важче судоми і тим вище ймовірність загибелі дітей.
Періодична форма може маніфестувати в періоді від 5 місяців до двох років після вакцинації, захворювань або навантаженні білком. В цьому випадку активність ферменту може досягати 15-20% від норми.
Може розвиватися проміжна форма, при якій судоми відсутні, затримки розвитку незначні, але активність ферменту знижена.Крім того, є і тіамінзавісімая форма, при якій прояви можуть коригуватися прийомом високих кількостей вітаміну В1, що допомагає утилізації амінокислот.

Особливості виявлення і лікування патології

Перш за все, підозри на це захворювання виникають при поєднанні описаних вище симптомів з появою типового запаху сечі, через що батьки сильно турбуються і звертаються до лікаря. Зазвичай важкий перебіг хвороби призводить до симптомів важкого токсикозу, отруєння дитини. Організм має природні механізмами знешкодження токсинів, але їх виявляється недостатньо, щоб повністю усунути негативний вплив на мозок і внутрішні органи. Тому дітям нерідко потрібне застосування детоксикації (гемодіаліз, перитонеальний діаліз), що допомагає в очищенні тіла від токсичних продуктів метаболізму. Вступники амінокислоти отруюють тіло дітей, і важливо максимально виключити їх з харчування.
Після того, як всі важкі прояви усунені, в подальшому лікування дітей будується на застосуванні особливих видів дієти з пониженням в ній кількості білка. Поступово їх вводять в раціон під контролем лікаря.Це потрібно для того, щоб не було фатальних уражень нервової системи, судом і незворотних змін роботи внутрішніх органів. Особливо важлива роль батьків, які повинні стежити за станом і контролювати харчування немовлят.
Like this post? Please share to your friends:
Залишити відповідь

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: