Хромосомні хвороби, стовбурові клітини: розробка методів лікування

Хромосомні хвороби, стовбурові клітини: розробка методів лікування

Коли на екранах телевізорів демонструється фільм "Люди Х", не варто думати, що мутанти – це щось рідкісне і фантастичне. На сьогоднішній день, якщо проводити аналіз родоводу від стародавніх предків, все нащадки певною мірою мутанти. За рахунок мутацій клітин успадковуються не тільки шкідливі зміни вигляді генних і хромосомних хвороб, але і корисні якості – несприйнятливість до тих чи інших мікробів, темний колір шкіри в регіонах з підвищеною інсоляцією і т. Д. Сьогоднішні діти за рахунок мутацій генів набувають все нові і нові якості, яких не було у прапрадідів. Якщо ж говорити про хвороби, переданих у спадок, сьогодні аналізи та УЗД-скринінг дозволяють рано виявити подібне, а також запасти стовбурові клітини для подальшого застосування в дорослому віці. Поговоримо докладніше про генетику і не тільки.

Навіщо людині родовід

З покоління в покоління в людській популяції передаються як корисні, так і шкідливі мутації, що призводять до формування тієї чи іншої ознаки. Медикам важливо простежити ланцюжок, по якій здобувався ознака, щоб визначити особливості його успадкування.У цьому активно допомагає родовід людини, складена хоча б на 3-4 покоління. Це дозволяє провести аналіз, виявити за даними родоводу спадкову схильність до певних патологій або виявити наявність хромосомних і генних мутацій. Зазвичай родовід аналізується за даними складання генеалогічного древа з зазначенням тих патологій і відхилень у здоров'ї, які мали місце у кожного члена сім'ї. У ній зазначаються всі живі і вже померлі родичі, якщо відомі причини смерті – їх також фіксують. В ході аналізу родоводу необхідно детально розпитати всіх жінок про наявність абортів і викиднів – це важливо для загальної оцінки і виявлення факторів ризику мутацій тих чи інших генів або хромосом.

Генні та хромосомні хвороби – звідки вони?

За рахунок мутацій в генах відбувається еволюція видів, корисні властивості закріплюються в генах, а небезпечніше – відбраковують. Відносно людини це також справедливо, але люди навчилися "обманювати" природу, роблячи спроби лікування і корекції хромосомних і генних хвороб. Без медичної допомоги люди з такими патологіями швидко б гинули, за рахунок чого працював би природний відбір в повну силу.Сьогодні ж люди активно втручаються в природні процеси, за рахунок чого в популяції накопичуються генні і хромосомні хвороби. Тому з року в рік зростає ризик народження дітей з різними аномаліями – через накопичення вантажу мутацій в генотипі людей. Відповідно, в сьогоднішній час стали актуальними медико-генетичні консультації, які прораховують ризики народження дітей, що мають серйозні хвороби, і складають план дій з профілактики подібних проблем.

Перед плануванням дітей і після …

Лікарі кажуть, що звернутися до них за консультацією може будь-яка людина, будь то чоловік або жінка, які зацікавлені в тому, щоб у них в подальшому народилися здорові діти. Сьогодні все частіше звертаються молоді люди, тільки вступили в шлюб і які планують в майбутньому дітей, а в даний час вони просять лікаря прорахувати ризики і допомогти в розробці заходів по їх мінімізації. Нерідко на консультацію в такі центри відправляються пари, у яких є проблеми із зачаттям, реєструвалася смерть дітей або раніше були невдалі спроби виношування вагітності.

Також проходять цикл обстеження ті жінки, які вже вагітні і спрямовані на пренатальні скрининги.

Є і ще одна велика група пацієнтів – це батьки, чиї новонароджені діти народилися з підозрами на важкі генетичні або хромосомні патології.

Навіщо потрібен пренатальний скринінг?

Багато жінок, яких направляють на пренатальний УЗД-скринінг і здачу аналізів, переживають з приводу можливих результатів. Якщо в період планування суть обстеження зрозумілою – воно дозволяє запобігти народженню дітей з патологіями – то що дає пренатальне обстеження?

Перший УЗД-скринінг і дослідження крові на певні маркери проводять в терміни 10-14 тижнів, коли за результатами можуть бути виявлені важкі пороки розвитку та хромосомні хвороби. У цей період можна прийняти рішення про переривання вагітності, щоб сім'я потім не ростила інваліда і заздалегідь приреченої людини.

Другий УЗД-скринінг проводиться в періоді 20-24-х тижнів, коли за результатами дослідження і виявлення важких генетичних патологій також може здійснюватися переривання вагітності за медичними показаннями. Якщо ж батьки ухвалять рішення про народження такого малюка, лікарі заздалегідь будуть готові до того, як вести пологи і що потрібно для догляду і лікування дитини після народження.

Лікуються такі хвороби і допомагають стовбурові клітини?

На жаль, поки медицина не володіє методиками, що дозволяють вирізати і відновлювати дефектні гени або шматки хромосом у живої людини. Але певні зрушення в розумінні суті таких захворювань і методів їх виявлення, а потім можливого і лікування вже є. Сучасна діагностика дозволяє виявляти серйозні патології, запобігаючи трагедії в сім'ях. Вчені сьогодні розробляють все нові і нові методики лікування, з'явилася вже і генна терапія. Дослідники серйозно вивчають і стовбурові клітини, які є родоначальницями всіх тканин тіла. Вивчення генетичного набору цих клітин і особливостей його функціонування дасть багато цінної інформації, в тому числі і в лікуванні таких хвороб. Поки що ці дослідження знаходяться в зародковому стані, лікарі та вчені багато чого не знають як про генетичному апараті, так і про стовбурові клітини і їх властивості.

Але вже достеменно відомо, що стовбурові клітини, запасені в період народження дитини, можуть зберігатися багато років і потім дозволяють лікувати важкі патології, такі як неоплазія крові і лімфатичної системи. Крім того, стовбурові клітини можуть застосовуватися для імплантації їх в кістковий мозок і активізації кровотворення.Перспективи у цього методу широкі, але поки потрібно вивчати ті генетичні механізми, які дозволяють стовбуровим клітинам перероджуватися в будь інші.

Like this post? Please share to your friends:
Залишити відповідь

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: